Genes heredados de los neandertales aumentan el riesgo de autismo

El estudio revela cómo las antiguas mezclas entre neandertales y humanos modernos siguen afectando a nuestra salud en la actualidad.

Los neandertales aparecieron en Europa hace unos 400 000 años. Hace unos 54 000 años, los humanos modernos llegaron a Europa procedentes de África. Mientras tanto, se sabe que durante este periodo de coexistencia, estas dos especies humanas compartieron ocasionalmente las sábanas, intercambiando material genético. Esto significa que, debido a estos románticos encuentros, aún llevamos genes de los neandertales. Con consecuencias nefastas.

Condiciones de salud

Hace catorce años se publicó la primera secuencia completa del genoma neandertal. Esto ocurrió después de que los científicos extrajeran ADN de los huesos de tres mujeres neandertales descubiertas en una cueva croata. Desde entonces, los científicos han relacionado el ADN neandertal con varias afecciones de salud, como enfermedades autoinmunes, cáncer de próstata, diabetes de tipo 2, morfología del cráneo y depresión.

Autismo por genes neandertales

A esta lista podemos añadir ahora otra afección. Porque un nuevo estudio demuestra que también podemos atribuir en parte el autismo a los neandertales. Los investigadores llegaron a esa conclusión tras analizar datos de bases de datos públicas como SPARK (Simons Foundation Powering Autism Research), GTEx (Genotype-Tissue Expression) y 1000G (1000 Genomes). Descubrieron que ciertos rasgos genéticos neandertales eran más comunes en personas con autismo que en grupos similares sin autismo. “Este estudio sugiere claramente que trastornos como el autismo pueden estar influidos por la herencia genética de nuestros antiguos antepasados”, dice la investigadora Emily Casanova. “Hace unos 40 000 años, nos mezclamos con los neandertales. Y este intercambio genético afecta a nuestra salud incluso hoy”.

El ADN neandertal

Para que conste, las personas con autismo no tienen más ADN neandertal que las personas sin autismo. Por término medio, la mayoría de las personas modernas tienen entre un 2 y un 3 % de ADN neandertal. En cambio, los investigadores descubrieron que ciertas variaciones genéticas derivadas de los neandertales son más comunes en las personas con autismo que en la población general. En concreto, los investigadores descubrieron 25 marcadores genéticos implicados en el desarrollo del cerebro que se daban con mayor frecuencia en las personas con autismo. “Descubrimos que las personas con autismo tienen un subconjunto específico de ADN neandertal en comparación con las personas sin autismo”, aclaró Casanova.

Variaciones genéticas

Los investigadores llegaron a estas conclusiones observando específicamente el ADN neandertal localizado dentro de los genes humanos. “Hay secuencias específicas en los genes en las que las personas pueden diferir entre sí, conocidas como polimorfismos”, explica Casanova. “El ADN neandertal representa uno de esos polimorfismos que hemos heredado a través de nuestra mezcla con ellos. Algunos de estos polimorfismos neandertales están muy extendidos en la población humana y se encuentran en al menos el 1 % de las personas, posiblemente incluso más. Otros, sin embargo, son raros y se dan en menos del 1 % de la población general. La rareza de estas variantes sugiere que puede haber una selección negativa contra ellas, lo que significa que es menos probable que se transmitan a las generaciones siguientes. Sin embargo, estas variantes raras están sobrerrepresentadas en personas con autismo, lo que indica que pueden desempeñar un papel en la susceptibilidad a este trastorno”.

¿Cómo funciona exactamente?

Todos hemos crecido con historias sobre “un gen para los ojos azules” o “un gen para la altura”, pero se trata de un enfoque muy simplista y engañoso de la genética y de las variaciones (mutaciones) que puede conllevar. Cuando se estudian los polimorfismos neandertales, es mucho más importante comprender cómo pueden no interactuar bien con las mutaciones del Homo sapiens. En otras palabras, el contexto en el que funcionan los genes es crucial. Ciertas variaciones genéticas entre neandertales y Homo sapiens pueden dar lugar a “desajustes” en las funciones de los genes, incluso después de miles de años de mezcla. Estos desajustes pueden alterar las funciones celulares y, en última instancia, causar problemas de salud en la descendencia de los híbridos entre neandertales y Homo sapiens, incluso en la actualidad.

En definitiva, los investigadores demuestran que algunos rasgos genéticos heredados por los humanos modernos de los neandertales pueden aumentar la susceptibilidad al autismo. El estudio apunta a los efectos a largo plazo de la mezcla humana primitiva sobre la estructura y el funcionamiento del cerebro.

Efectos positivos en el cerebro

Por cierto, Casanova cree que, aparte de los problemas de salud, el mestizaje con los neandertales también puede haber tenido efectos positivos en nuestro cerebro. “Incluso podría haber sido un estímulo evolutivo”, sospecha. “Las mezclas pueden haber tenido efectos negativos sobre la salud de la descendencia, pero mientras estos efectos no sean demasiado graves, los genomas híbridos pueden haber introducido nuevas variaciones genéticas en generaciones posteriores”. Además, a pesar de los problemas asociados al autismo, también vemos a menudo vínculos entre el autismo y la inteligencia, el savantismo y otras formas de creatividad. Esto sugiere que las personas con autismo pueden tener habilidades y talentos únicos más allá de las percepciones tradicionales de la condición.

Diagnóstico más temprano

El estudio tiene importantes implicaciones. Por ejemplo, podría conducir potencialmente a un diagnóstico más temprano del autismo. “Actualmente, estamos desarrollando un panel genético que puede ayudar a diagnosticar a personas de orígenes étnicos específicos”, afirma Casanova. “Junto con otras herramientas médicas, estos paneles genéticos podrían ayudar a mejorar los diagnósticos o incluso a realizarlos antes”. Esto significa que los hallazgos podrían contribuir a mejorar las herramientas de diagnóstico y las intervenciones tempranas para el autismo, lo que en última instancia podría conducir a una mejor atención y apoyo para las personas con autismo y sus familias.

Genética muy Complicada

Pero no solo eso. De hecho, gracias a este estudio, también estamos ampliando nuestra comprensión del autismo. “La genética de esta enfermedad es enormemente complicada”, señala Casanova. “Pero estudios como este nos permiten examinar miles de mutaciones genéticas heredadas específicamente de un grupo concreto de antepasados. Es raro que podamos rastrear nuestra historia genética con tanto detalle, lo que nos da mayor poder estadístico para identificar diferencias en las personas con autismo”.

Los investigadores continúan su estudio. “Tenemos varios proyectos en marcha para ampliar nuestros hallazgos”, dice Casanova. “Vamos a utilizar la secuenciación del genoma completo en un grupo aún mayor de personas. Así, esperamos descubrir aún más mutaciones heredadas de nuestros antiguos primos que puedan desempeñar un papel en el autismo”.